تجارب على مرض وراثي نادر للأطفال

إعداد: مصطفى الزعبي
يجري أطباء وباحثون في جامعة لندن ومستشفى جريت أورموند ستريت تجربة على عقار يمنع العمى عند الأطفال المصابين بمرض باتن من النوع CLN2.
وقال الباحثون:«العلاج كان آمناً وفعالاً في منع فقدان البصر الشديد».
ومرض«CLN2»هو اضطراب وراثي تنكسي نادر يصيب ما بين 30 و50 طفلاً في المملكة المتحدة «بلد الدراسة» وهو ناتج عن تغيير بالجين المسؤول عن إنتاج إنزيم محدد في الجهاز العصبي، ويسبب هذا المرض في البداية نوبات صرع، ثم تراجع تدريجي في قدرة الطفل على المشي والكلام والرؤية، إلى جانب الخرف التدريجي. ويبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للطفل المصاب بهذا المرض دون علاج نحو 10 إلى 12 عاماً.
منذ عام 2019، تم استخدام علاج بديل للإنزيم يسمى«البرينيورا» للمساعدة في منع التدهور العصبي لدى الأطفال المصابين بهذا المرض، وتستكشف كيفية عمل هذا العلاج وفوائده للأطفال الذين يتلقونه تشكل أهمية بالغة.
ويحقن العقار مباشرة في المخ وثبت أنه يعمل على استعادة نشاط الإنزيم وإبطاء ظهور الإعاقة.